Evolución nutricional de niños y niñas menores de 5 años usuarios de un Programa Alimentario Nutricional Integral en Paraguay

Introducción: La desnutrición es un desafío pendiente que influye nocivamente en el desarrollo de los niños/as y de una nación. Objetivo: Evaluar la evolución del estado nutricional de niños/as <5 años ingresados a un programa alimentario durante el año 2012. Materiales y Métodos: Estudio longitudinal (cohorte), descriptivo, analítico de beneficiarios del Programa Alimentario Nutricional Integral (PANI) en el 2012.Variables sociodemográficas fueron consideradas, el diagnóstico nutricional según criterios OMS según puntaje zPeso/Edad (zP/E), Índice de Masa Corporal/Edad (zIMC/E), Talla/Edad (zT/E). Resultados: Fueron procesados datos de 4946 niños/as <5años. Edad media 17,5m (0,03-59 m), 50,3% varones; 51,4% del área rural. Al ingreso, tuvieron media zP/E-1,71±0,7DE, zIMC/Edad -1,31±1,12DE y zT/E -1,34±1,30 DE. El zP/E en controles sucesivos aumentó a -0,36 DE en el 12vo. control, el zIMC/E a 0,26DE,zT/E a -0,91 de manera significativa (ANOVA p<0,0001). 22,6% presentaban Desnutrición Global-DG y 77,4% de riesgo de desnutrir al ingreso, estas prevalencias fueron de 3,4% y 21% respectivamente con 75,6% de niños/as sin desnutrición al último control ((2,p<0,0001). 21,9% tuvieron desnutrición por IMC, y 38,5%% de riesgo de desnutrir, estas prevalencias fueron de 3,1% y 10,7% al 12vo. control. Del 26% de Desnutrición Crónica-DC, se pasó a 16% al final de la intervención. Conclusiones: La desnutrición infantil disminuye significativamente con el apoyo de un programa alimentario.

Introduction: Malnutrition is a pending challenge which has a harmful influence on children's development of and for a nation. Objective: To evaluate the evolution of nutritional status of children <5 years admitted to an Integrated Nutritional Food Program (PANI) during the year 2012. Materials and Methods: Longitudinal (cohort), descriptive and analytical study of beneficiaries of the Integrated Nutritional Food Program (PANI) in 2012. Sociodemographic variables were considered, nutritional diagnosis was according to WHO criteria with zscore Weigth/Age (z(W/A), Body Mass Indesx/Age (zBMI/A) and Heigth/Age (zH/A). Results: Data were processed from 4946 children <5 years old. Mean age 17.5m (0.03-59 m), 50.3% males; 51.4% of the rural area. At entry, they had mean zW/A -1.71 ± 0.7DE, zBMI/A -1.31 ± 1.12 DE and zH/A -1.34 ± 1.30DE. The zW/A in successive controls increased to -0.36DE in the 12th control, zBMI/A at 0.26DE, zH/A at -0.91 significantly (ANOVA p <0.0001). 22.6% presented Global Malnutrition-DG and 77.4% risk of malnutrition at admission, these prevalences were 3.4% and 21%, respectively, with 75.6% of children without malnutrition at the last control ((2, p<0.0001). 21.9% had malnutrition due to BMI, and 38.5% had a risk of malnutrition, these prevalences were 3.1% and 10.7% at the 12th control. Of the 26% of Chronic Malnutrition-DC, it was changed to 16% at the end of the intervention. Conclusions: Child undernutrition decreases significantly with the support of a food program.

Frecuencia de mutaciones en el gen de la conexina 26 en pacientes cubanos con sordera neurosensorial severo-profunda / Frequency of mutations in the connexin 26 gene in Cuban patients with neurosensory severe-deep deafness

Para valorar la frecuencia de la sordera neurosensorial, bilateral, prelocutiva, severo-profunda, causada por mutaciones en el gen C´26 en el medio, se estudiaron a 35 pacientes procedentes de sorderas familiares y esporádicas. Se buscaron mutaciones en el gen de la conexina 26 (C´26) en un individuo afectado de cada familia y en todos los casos esporádicos o de causa no precesada (ENP). Se encontraron los 2 alelos mutados del gen en el 53,3 por ciento (8/15) de las familias autosómicas recesivas y en el 40 por ciento (6/15) de los pacientes ENP. El 65 por ciento del total de alelos mutados presentaron la mutación 35delG. No se hallaron mutaciones en los individuos procedentes de las familias autosómicas dominantes. En esta casuística las mutaciones en el gen de la C´26 fueron responsables del 40 por ciento (14/35) de los casos no relacionados con sordera neurosensorial no sindrómica severo-profunda.

Expresión fenotípica de una sordera familiar con deleción del gen POU3F4 / Phenotype expression of a familial deafness with deletion of POU3F4 gene

Se presenta una familia cubana con 5 miembros afectados por una hipoacusia bilateral, congénita, severa, mixta con componente neurosensorial predominante y sin alteraciones morfológicas de oído interno. El patrón de transmisión era compatible con la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los estudios moleculares detectaron una deleción en la región Xq21.1 que implica el gen POU3F4, responsable de la sordera de tipo DFN3. Se hacen comentarios sobre la evidente variabilidad clínica de las sorderas tipo DFN3